Биполярный акустический нейрофиброматоз

Биполярный акустический нейрофиброматоз - это генетическое заболевание, при котором образуются новообразования в нервной системе. Оно наследуется по причине мутации гена наследственной компоненты II типа (NF2), который находится на хромосоме 22.

О заболевании

У пациентов с этим заболеванием имеется вероятность развить более двух опухолей нервной системы, которые развиваются в слуховом нерве обоих ушей. Это объясняет почему более корректное название этого заболевания в международной классификации болезней (МКБ-10) выглядит, как "Нейроматоз сочетанный, или спонтанный, с болезнью фон Реклингхаузена I тип".

Симптомы

Нейрофиброматоз I типа проявляется рядом симптомов. К ним относят наличие пигментных пятен на коже цвета «кофе с молоком», нейрофибром, большинство из которых располагаются поверхностно на коже, узелки на радужной оболочке глаза, опухоли слуховом нерве.

Проявления нейрофиброматоза I типа часто начинаются со сколиоза (искривления позвоночника), затем возникают трудности в обучении, проблемы со зрением и эпилепсия.

Нейрофибромы чаще локализуются по ходу периферических нервов. Однако может поражаться спинной и головной мозг, находят нейрофибромы на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости. В зависимости от расположения нейрофибромы могут вызвать различную клиническую симптоматику: судороги, нарушение функции черепных нервов и сегментов спинного мозга, паралич глазных мышц, птоз, сдавление органов средостения.

Основные симптомы

Нейрофибромы

Нарушение слуха и глухота

Нарушение зрения

Костные изменения позвоночника

Пигментные пятна

Нарушение в ЦНС

Причины

Мутации гена наследственной компоненты II типа (NF2), который находится на хромосоме 22.

Генетическая мутация в хромосоме 22

Лечение

На протяжении многих лет этот диагноз считался неизлечимым, однако современная медицина позволила найти решения для лечения данного заболевания. Существуют различные методы лечения, подбираемые индивидуально для каждого пациента.

Один из вариантов лечения, который наиболее часто используется - хирургический метод удаления опухолей. Однако, в связи с тем, что опухоли находятся в сложно доступных зонах, необходимо максимально точное планирование и управление хирургическим процессом. Кроме того, такой метод лечения не всегда является самым эффективным и может сопровождаться рядом нежелательных последствий.

Другим вариантом лечения является использование лазерной терапии для удаления новообразований. Этот метод лечения гораздо менее инвазивный, чем хирургический, и позволяет избежать различных осложнений и побочных эффектов.

Существует возможность использования в лечении радиационной терапии, что позволяет избежать операции и решить проблему удаления новообразований без кровопотери.